モンゴルの障害児を支援する会
　　　

「形成不全レポート」

第一(・第二)鰓弓症候群とは

（日本形成外科学会のホームページより引用）

1. 疾患の解説
鰓弓（さいきゅう）とは、妊娠4週初め頃の胎児にできてくる隆起性の構造体で、顔面や頚部のさまざまな器官（特に骨と筋肉）を作るもとになるものです。この鰓弓には頭側から順に番号がつけられており、第1から第6まであります。第1、第2鰓弓症候群とは、このうち第1鰓弓および第2鰓弓に何らかの異常が発生し、ここから作られる骨や軟部組織に発育障害が起こる結果、主に下顎や耳、口などに形態異常を生じる先天性疾患です。片側性に起こることが多い（約80％）ので、顔面は非対称となります。発生頻度は出生3500人に1人位で、男女差はなく、遺伝的な関係は明らかではありません。
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2. 診断
特徴的な変形は、耳と下顎部に認められます。

耳介
耳介は第1鰓弓と第2鰓弓の両方から作られますが（図-1A）、第1鰓弓症候群では耳介の変形が一部に限られるのに対し(図-1B)、第1第2鰓弓症候群ではほとんどの例で、耳の形態をなさない小耳症となり、外耳道がふさがっています(図-1C)。また、多くの例で、副耳（軟骨を含む皮膚の隆起が耳前部や頬に存在）を伴っています。

下顎部
主に下顎骨に（時に上顎骨にも）発育障害があり、顔面非対称となります。顎関節にも種々の程度の低形成を認めます。軟部組織では、咀嚼筋（第1鰓弓由来）の低形成や欠損、顔面表情筋（第2鰓弓由来）の麻痺などが起こります。

その他
巨口症、舌の変形、鼓膜や耳小骨などの中耳の異常などが見られることがあります。

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3. 治療法
個々の変形に対する形成手術が行われますが、変形が多岐に渡ること、成長との兼ね合いにより手術に適した年齢まで待つ必要があることなどで、全ての治療を行うには長期間が必要となります。

巨口症
手術を乳幼児期に行います。口角部が裂けたように拡大しているので、これを正常な大きさまで皮膚と粘膜をそれぞれ縫い合わせて縮小します。この際皮膚の傷跡が目立たなくなるようジグザグに縫い合わせたり、口元の自然な動きを再現するために筋肉（口輪筋）を再建するなどの工夫を行います。

耳介変形
変形の軽いものは治療の対称になりません。副耳の切除のみを行うこともあります。小耳症に対しては、通常肋軟骨による耳介再建手術（詳しくは小耳症の項を参照して下さい。）が行われます。再建した耳介は成長しないため、手術時期は8歳以降まで待機してから行います（その頃には反対側の耳の大きさが9割方成長しているので、この大きさを基準にします。）。片側の外耳道閉鎖があっても日常難聴を自覚することはなく、あえて外耳道を形成することは合併症（骨にあけた穴が狭くなったり、炎症を繰り返すことがあります。）に悩まされることも多いので、適応については耳鼻科との慎重な協議が必要です。中耳に異常がある場合は、補聴器が必要となることもあります。耳介再建術では移植軟骨が側頭部の皮膚の下に埋め込まれるので、通常その6ヵ月後に耳介挙上術が必要となります。

下顎部
非対称が強い場合には、骨切り手術の対象となります。通常短縮している下顎骨を切り離して下方に延長しますが、上下の噛み合わせを維持する、またはより改善する必要があるので、歯科矯正治療を併用します。またしばしば上顎と下顎の同時骨切り移動が行われます（図-2A,B）。これらの手術は通常顎発育がほぼ完了する14、5歳以降に行われますが、変形が高度な場合には早期（4、5歳）に1回目を行うこともあります。また最近、早期に骨切りを行ってから特殊な延長器を用いて術後徐々に骨を移動する仮骨延長術という方法も試みられていますが、噛み合わせの管理など難しい面もあり、確立はされていません。

その他
軟部組織の萎縮により頬部のへこみが目立つ場合には、脂肪や筋肉などの移植などを行うことがあります。

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4. 術後合併症・長期予後
巨口症では術後やや傷跡が目立つことがあります。また大きく口を開けた時にややつっぱることもあります。他に問題となる合併症はありません。

小耳症の手術で再建された耳介は、長期的には萎縮して小さくなったり、変形 してくることがあります。また下顎骨の低形成を伴っていると耳介の位置（高さ）に左右差を残します。その場合の耳介位置の対称化は困難です。

下顎骨の骨切り移動術では、骨の中を通っている神経が損傷を受けて、術後に下口唇の感覚麻痺を生じる可能性があります。ほとんどは一時的で元通りに回復します。また、安定した噛み合わせが得られないと、移動した骨が筋肉や軟部組織の力で後戻りしてしまうことがあります。